متلازمة ستونمان.. أغرب المتلازمات في العالم
صنفت متلازمة ستونمان من أغرب وأندر المتلازمات المتواجدة في العالم، حيث تصيب حوالي 1 من 2 مليون شخص حول العالم، ولها كثير من الأسماء حيث يطلق عليها اسم مرض مونشماير خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي، ويطلق عليها أيضاً خلل التنسج الهيكلي النادر FOP.
ويصاب الأشخاص بتلك المتلازمة النادرة جداً بسبب اضطراب نادر في النسيج الضام مع وراثة جسمية سائدة، ويتميز هذا الاضطراب بتشوه أصابع القدم الكبيرة، والإبهام، والتعظم المتغاير التدريجي للعضلات الهيكلية، والنسيج الضام، ويتطور هذا الاضطراب بعد الولادة في السنوات العشر الأولى من الحياة، وذلك بحسب دراسة تم نشرها في موقع ncbi. ونمط الوراثة الجينية هو نمط وراثي جسمي سائد ويمكن توريثه من أي من الوالدين، ويرجع السبب الوراثي لمرض FOP إلى حدوث طفرة في مستقبل الأكتيفين 1a/ أكتيفين كيناز ، إلا أن معظم الحالات تنشأ بشكل متقطع نتيجة الطفرة الجديدة، يؤدي إلى نمو عظمي خارج الرحم في العضلات والأنسجة الضامة مع نوبات احتدام عرضية وتقييد حركات الجسم في مواقع الإصابة.
وتشمل المظاهر السريرية لهذا الاضطراب التعظّم خارج الرحم التدريجي وتشوه أصابع القدم الكبيرة، وقد أفادت الدراسات أن تشوه إصبع القدم الكبير يكاد يكون موجودا في جميع الحالات، يُعتقد أن تشوهات إصبع القدم الكبير، مثل قصر مشط القدم وإبهام القدم الأروح، موجودة منذ الولادة وقد تكون مفتاحًا للتشخيص المبكر.
ويمكن أن يصاب المرضى أيضًا بتفاقم حاد مرتبط بتورم الأنسجة الرخوة والألم في المواقع المصابة. يحل التعظم غير المتجانس محل العضلات والأنسجة الضامة في الجسم بنمط تشريحي مميز.
